人類遺傳學｜第3章 生物心理學 3.1《心理學 2e》

本篇文章由夜黎最後一次更新於2023年10月06日

原文傳送門：<3> Biopsychology — 3.1 Human Genetics
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前言

心理學研究人員研究遺傳學是為了更好地了解〝導致某些行為的生物因素〞。 雖然所有人類都有某些共同的生物機制，但我們每個人都是獨一無二的。 雖然我們的身體有許多相同的部分——大腦、荷爾蒙和帶有遺傳密碼的細胞——但這些部分都以各種各樣的行為、思想和反應來表達。

為什麼感染同一種疾病的兩個人會有不同的結果：一個倖存，一個屈服於疾病？ 遺傳疾病是如何透過家族遺傳的？ 憂鬱症或精神分裂症等心理疾病是否有遺傳因素？ 兒童肥胖等健康狀況在多大程度上可能有心理基礎？

為了探討這些問題，讓我們先專注於一種特定的遺傳性疾病——鐮狀細胞貧血症〔sickle cell anemia〕，以及它在兩個受影響的姊妹中的表現。 鐮狀細胞貧血症是一種遺傳性疾病，紅血球（通常為圓形的）呈現新月狀〔crescent-like shape〕（圖 3.2）。 這些細胞形狀的改變會影響它們的功能：鐮狀細胞會堵塞血管並阻礙血流，導致高燒、劇烈疼痛、腫脹和組織損傷。

許多患有鐮狀細胞貧血症—以及導致這種貧血的特定基因突變—的人早年死亡。 雖然 “適者生存〔survival of the fittest〕” 的概念可能表明患有這種疾病的人的生存率較低，因此這種疾病會變得不那麼常見，但事實並非如此。 儘管這種基因突變會帶來負面的演化影響，但鐮狀細胞基因在非洲後裔中仍然相對常見。 為什麼是這樣？ 透過以下場景進行說明。

想像非洲贊比亞鄉村（rural Zambia, Africa）的兩個年輕女性—— Luwi 和 Sena 姊妹。 Luwi 攜帶鐮狀細胞貧血基因； Sena 不攜帶該基因。 鐮狀細胞攜帶者有一份鐮狀細胞基因拷貝，但沒有充分發展的鐮狀細胞貧血。 只有在嚴重脫水或缺氧（如登山）時，他們才會出現症狀。 人們認為攜帶者對瘧疾（一種在熱帶氣候中廣泛傳播的致命疾病）具有免疫力，因為他們的血液化學和免疫功能的變化可以防止瘧疾寄生蟲產生影響（Gong、Parikh、Rosenthal 和Greenhouse，2013年）。 然而，具有兩個鐮狀細胞基因拷貝的〝充分發展的鐮狀細胞貧血〔full-blown sickle-cell anemia〕〞並不能提供對瘧疾的免疫力。

放學回家時，兩姊妹都被攜帶瘧疾寄生蟲的蚊子叮咬。 Luwi 能夠免受瘧疾的侵害，因為她攜帶鐮狀細胞突變體。 另一方面，Sena 患上了瘧疾，並在兩週後去世。 Luwi 活了下來，最後生下了孩子，她可能會將鐮狀細胞突變遺傳給孩子。

瘧疾在美國很少見，因此鐮狀細胞基因對任何人都沒有好處：對於擁有一個拷貝的攜帶者來說，該基因主要表現為輕微的健康問題，而對於擁有兩個拷貝的攜帶者來說，該基因主要表現為一種嚴重的、充分發展的疾病〔severe full-blown disease〕，對健康沒有任何好處。 然而，世界其他地區的情況卻截然不同。 在瘧疾流行的非洲部分地區，鐮狀細胞突變確實為攜帶者提供了健康益處（預防瘧疾）。

瘧疾的故事符合查爾斯‧達爾文〈Charles Darwin’s〉的自然選擇進化論〔theory of evolution by natural selection〕（圖 3.3）。 簡而言之，該理論指出，更適合其環境的生物體將生存和繁殖，而那些不適合其環境的生物體將死亡。 在我們的例子中，我們可以看到，作為攜帶者，Luwi 的突變在她的非洲家鄉具有高度的適應性； 然而，如果她居住在美國（瘧疾很少見），她的突變可能會付出高昂的代價——她的後代很可能患有這種疾病，而她自己也會出現輕微的健康問題。

遺傳變異

遺傳變異〔Genetic variation〕，即個體間的遺傳差異，有助於物種適應其環境。 在人類中，遺傳變異始於卵子、約一億個精子和受精。 大約每月一次，活躍的卵巢會從卵泡中釋放一個卵子。 在卵子從卵巢經由輸卵管到達子宮的過程中，精子可能會使卵子受精。

卵子和精子各含有 23 條染色體。 染色體〔chromosomes〕是一長串遺傳物質，稱為脫氧核糖核酸 (DNA)〔deoxyribonucleic acid〕。 DNA是由核苷酸鹼基對〔nucleotide base pairs〕組成的螺旋狀分子。 在每條染色體中，DNA 序列組成的基因〔genes〕〝控制或部分控制一些可見特徵〔characteristics〕〞（稱為特徵〔traits〕），例如眼睛顏色、頭髮顏色等。 單一基因可能有〝多種可能的變異或等位基因〞。 等位基因〔alleles〕是基因的特定版本。 因此，給定基因可能會為〝頭髮顏色的特質〞編碼，而〝該基因的不同等位基因〞會影響個體的頭髮顏色。

當精子和卵子融合時，它們的 23 條染色體會結合形成具有 46 條染色體（23 對）的受精卵。 因此，父母一方貢獻了後代所攜帶的一半遺傳訊息； 由此產生的後代身體特徵（稱為表現型〔phenotype〕）是由〝精子和卵子提供的遺傳物質（稱為基因型〔genotype〕）的相互作用〞決定的。 一個人的基因型〔genotype〕就是該人的基因組成。 另一方面，表現型〔phenotype〕是指個體遺傳的身體特徵，它是遺傳和環境影響的結合（圖3.4）。

請注意，在遺傳學和生殖方面，“父母〔parent〕”通常用於描述為後代提供遺傳物質的個體生物體，通常以配子細胞〔gamete cells〕（精子和卵子）的形式。 遺傳父母的概念不同於父母身份的社會和法律概念，並且可能與人們認為的父母不同。

大多數特徵由多個基因控制，但有些特徵由一個基因控制。 例如，像顎裂〔cleft chin〕這樣的特徵受到父母雙方的單一基因的影響。 在這個例子中，我們將顎裂的基因稱為 “B” ，下巴光滑的基因稱為 “b” 。 顎裂是一種顯性性狀，這意味著具有來自父母一方 (Bb) 或父母雙方 (BB) 的顯性等位基因〔dominant allele〕，就會始終導致與顯性等位基因相關的表現型。 當某人擁有同一等位基因的兩個副本時，他們被認為是該等位基因的純合子〔homozygous〕。 當某人具有給定基因的等位基因組合時，他們被稱為雜合子〔heterozygous〕。 例如，光滑下巴是一種隱性特徵，這意味著一個個體只有在該隱性等位基因 〔recessive allele〕(bb) 純合時，才會表現出光滑下巴表現型。

想像一下，一個顎裂的人與一個下巴光滑的人交配。 他們的後代會有什麼類型的下巴？ 答案取決於父母雙方攜帶的等位基因〔alleles〕。 如果患有顎裂的人是顎裂 (BB) 純合子，那麼他們的後代將始終患有顎裂。 然而，如果此人的該基因 (Bb) 是雜合子，情況就會變得更加複雜。 由於另一個人有一個光滑的下巴，因此隱性等位基因(bb) 是純合的，我們可以預期後代有50% 的機會有顎裂，有50% 的機會有光滑的下巴（圖3.5） 。

在鐮狀細胞性貧血〔sickle cell anemia〕中，雜合子帶因者（如例中的 Luwi）可以對瘧疾感染產生血液抵抗力，而純合子帶因者（如 Sena）則患有潛在致命的血液疾病。 鐮狀細胞性貧血只是兩個隱性基因配對引起的許多遺傳性疾病之一。 例如，苯酮尿症 (PKU)〔phenylketonuria〕 是指個體缺乏一種酶，這種酶通常可以將有害氨基酸轉化為無害的副產品。 如果患有這種疾病的人不接受治療，他們會出現認知功能嚴重缺陷、癲癇發作以及各種精神疾病的風險增加。 由於 PKU 是一種隱性特徵，因此每個父母都必須至少擁有一個隱性等位基因副本才能生出患有該疾病的孩子（圖 3.6）。

到目前為止，我們已經討論了僅涉及一個基因的特徵，但很少有人類特徵是由單一基因控制的。 大多數特徵都是多基因的〔polygenic〕：由多個基因控制。 身高是多基因特徵的例子，膚色和體重也是。

導致 PKU 等疾病的有害基因從何而來？ 基因突變提供了有害基因的來源之一。 突變〔mutation〕是基因中突然的、永久性的改變。 雖然許多突變可能是有害的或致命的，但偶爾，突變會使個體比沒有突變的人更有優勢，從而使個體受益。 回想一下，演化論斷言，最能適應特定環境的個體更有可能繁殖並將其基因傳遞給後代。 為了使這個過程發生，必須存在競爭——更技術地說，基因（以及由此產生的性狀）必須存在變異，從而允許對環境的適應性發生變化。 如果一個族群由相同的個體組成，那麼環境的任何劇烈變化都會以同樣的方式影響每個人，並且選擇不會改變。 相較之下，基因和相關特徵的多樣性使得一些個體在面對環境變化時表現得比其他人稍好。 在成功繁殖和遺傳傳播方面，這為最適合其環境的個人創造了明顯的優勢。

基因-環境交互作用

基因並不存在於真空中。 儘管我們都是生物有機體，但我們也生活在一個極其重要的環境中，這個環境不僅決定了我們的基因何時以及如何表現，還決定了以什麼組合表現。 我們每個人都代表著我們的基因組成和環境之間獨特的相互作用； 反應範圍〔range of reaction〕是描述這種相互作用的一種方式。 反應範圍斷言，我們的基因設定了我們可以運作的界限，而我們的環境與基因相互作用，來確定我們將落在該範圍內的哪個位置。 例如，如果一個人的基因組成使他們具有高水平的智力潛力，並且他們在豐富、刺激的環境中長大，那麼與在嚴重貧困的條件下長大相比，他們更有可能充分發揮潛力。 根據反應範圍的概念，基因對潛力設定了明確的限制，而環境決定了潛力的發揮程度。 有些人不同意這個理論，並認為基因不會限制人的潛力，反應規範〔reaction norms〕是由環境決定的。 例如，當個體在生命早期經歷忽視或虐待時，他們更有可能表現出可能持續一生的不良心理和/或身體狀況。 這些條件可能會隨著〝個體來自不同遺傳背景而在負面環境經歷的作用下〞而發展（Miguel、Pereira、Silveira 和 Meaney，2019；Short 和 Baram，2019）。

關於基因與環境互動的另一個觀點是〝遺傳環境相關性〔genetic environmental correlation〕〞的概念。 簡而言之，我們的基因影響我們的環境，而我們的環境又影響我們基因的表達（圖3.7）。 我們的基因和環境不僅像反應範圍中那樣相互作用，而且它們之間還雙向影響著對方。 例如，NBA球員的孩子可能從小就接觸籃球。 這種暴露可能會讓孩子充分發揮遺傳和運動潛力。 因此，孩子所共有的父母基因會影響孩子的環境，而這個環境反過來又非常適合支持孩子的遺傳潛力。

在基因與環境相互作用的另一種方法中，表觀遺傳學〔epigenetics〕領域超越了基因型本身，研究相同的基因型如何以不同的方式表達。 換句話說，研究人員研究相同的基因型如何導致截然不同的表現型。 如前所述，基因表現常常受到環境背景的影響，但影響方式並不完全明顯。 例如，同卵雙胞胎共享相同的遺傳信息（同卵雙胞胎〔identical twins〕是由一個分裂的受精卵發育而來，因此每個受精卵的遺傳物質完全相同；相反，異卵雙胞胎〔fraternal twins〕通常是由不同精子受精的兩個不同卵子產生的，因此遺傳物質與非雙胞胎兄弟姊妹一樣有所不同）。 但即使基因相同，基因表現在每個雙胞胎生命過程中的展開方式仍然存在著令人難以置信的變異性。 有時，雙胞胎中的一個會患上某種疾病，而另一個則不會。 例如，同卵雙胞胎 Aliya 在 7 歲時死於癌症，但她的雙胞胎現年 19 歲，從未患過癌症。 儘管這些個體具有相同的基因型，但由於遺傳訊息隨著時間的推移以及透過獨特的環境相互作用表達的方式不同，因此他們的表現型有所不同。 表觀遺傳的觀點與反應範圍有很大不同，因為這裡的基因型並不是固定的和有限的。

基因影響的不僅是我們的身體特徵。 事實上，科學家已經發現遺傳與許多行為特徵的聯繫，從基本人格特徵到性取向再到靈性〔spirituality〕（例如，請參閱 Mustanski et al., 2005; Comings, Gonzales, Saucier, Johnson, & MacMurray, 2000）。 基因也與氣質和許多心理疾病有關，例如憂鬱症〔depression〕和精神分裂症〔schizophrenia〕。 因此，雖然基因確實為我們的細胞、組織、器官和身體提供了生物藍圖，但它們也對我們的經驗和行為產生重大影響。

讓我們根據〝基因與環境互動的三種觀點〞來看看以下有關精神分裂症的發現。 你認為哪一種觀點最能解釋這些證據？

在 Tienari 及其同事2004 年的一項研究中，生母患有精神分裂症且在受干擾的家庭環境中長大的被收養者〔adoptees〕，比研究中的其他群體更有可能患上精神分裂症或其他精神疾病：

• 生母患有精神分裂症（高遺傳風險）且在受干擾的家庭環境中長大的被收養者中，36.8%的人可能患有精神分裂症。
• 生母患有精神分裂症（高遺傳風險）且在健康家庭環境中長大的被收養者中，5.8%的人可能患有精神分裂症。
• 在遺傳風險較低（其母親沒有患有精神分裂症）且在受干擾的家庭環境中長大的被收養者中，5.3%的人可能患有精神分裂症。
• 在遺傳風險較低（其母親沒有患有精神分裂症）且在健康家庭環境中長大的被收養者中，4.8%的人可能患有精神分裂症。

研究表明，具有高遺傳風險的被收養者如果在受干擾的家庭環境中長大，最有可能患上精神分裂症。 這項研究為以下觀點提供了可信度：基因脆弱性〔genetic vulnerability〕和環境壓力都是精神分裂症發生的必要條件，僅靠基因並不能說明全部。

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2023/10/06 發佈本文